ZusammenfassungMit der Vielzahl von Daten aus genetischen Untersuchungsverfahren wächst das Problem von „Zufallsbefunden“, d. h. von zufällig erhobenen Nebenbefunden, die mit der ursprünglichen Fragestellung nicht in Verbindung stehen und dennoch eine Bedeutung für Gesundheit und Reproduktionsverhalten der untersuchten Person selbst oder ihrer Anverwandten haben. In Ermangelung nationaler oder internationaler Richtlinien greifen die Autoren die aktuelle Diskussion um den Umgang mit genetischen Zufallsbefunden in Behandlungs- und Forschungskontext auf. Dabei nehmen sie auf die für Deutschland relevanten rechtlichen und ethischen Rahmenbedingungen Bezug. Nach (...) Gendiagnostikgesetz (GenDG) muss in Deutschland im Rahmen eines Behandlungsvertrages auf die Möglichkeit von Zufallsbefunden hingewiesen werden. Es ist Bestandteil der Aufklärung und Einwilligung, inwieweit Zufallsbefunde mitgeteilt werden, wobei das Recht auf Nichtwissen und der Schutz nicht-einwilligungsfähiger Personen berücksichtigt werden müssen. Im Forschungskontext greift das GenDG nicht, aber auch hier sollte über mögliche Zufallsbefunde aufgeklärt werden, wenngleich eine Rückmeldung nicht zwingend, aber bei Befunden mit hohem klinischen Nutzen ethisch geboten sein kann. Folgende Aspekte sind im Umgang mit Zufallsbefunden zu berücksichtigen: 1) Art und Umfang der Aufklärung und Einwilligung bei einer unüberschaubaren Zahl von möglichen Befunden. 2) Einordnung der klinischen Bedeutung einer genetischen Veränderung im Sinne von gesichertem, wahrscheinlichem, möglichem oder fraglichem/unbekanntem klinischen Nutzen. 3) Prozessierung des Informationsrückflusses für Gegenwart und Zukunft. 4) Ressourcenplanung im Hinblick auf die klinische Validierung, die Erläuterung von Befunden und den Transfer in die klinische Praxis. Im Umgang mit genetischen Zufallsbefunden besteht erheblicher empirisch-ethischer Forschungs- und politischer Regelungsbedarf. Zeitgleich ist es unabdingbar, die Wahrnehmung und das Verständnis der untersuchten Personen sowie die Grundhaltung gegenüber Zufallsbefunden im Rahmen von Studien zu beleuchten und entsprechende Bildungs- und Kommunikationswerkzeuge zu entwickeln. (shrink)

Mit der Vielzahl von Daten aus genetischen Untersuchungsverfahren wächst das Problem von „Zufallsbefunden“, d. h. von zufällig erhobenen Nebenbefunden, die mit der ursprünglichen Fragestellung nicht in Verbindung stehen und dennoch eine Bedeutung für Gesundheit und Reproduktionsverhalten der untersuchten Person selbst oder ihrer Anverwandten haben. In Ermangelung nationaler oder internationaler Richtlinien greifen die Autoren die aktuelle Diskussion um den Umgang mit genetischen Zufallsbefunden in Behandlungs- und Forschungskontext auf. Dabei nehmen sie auf die für Deutschland relevanten rechtlichen und ethischen Rahmenbedingungen Bezug. Nach (...) Gendiagnostikgesetz (GenDG) muss in Deutschland im Rahmen eines Behandlungsvertrages auf die Möglichkeit von Zufallsbefunden hingewiesen werden. Es ist Bestandteil der Aufklärung und Einwilligung, inwieweit Zufallsbefunde mitgeteilt werden, wobei das Recht auf Nichtwissen und der Schutz nicht-einwilligungsfähiger Personen berücksichtigt werden müssen. Im Forschungskontext greift das GenDG nicht, aber auch hier sollte über mögliche Zufallsbefunde aufgeklärt werden, wenngleich eine Rückmeldung nicht zwingend, aber bei Befunden mit hohem klinischen Nutzen ethisch geboten sein kann. Folgende Aspekte sind im Umgang mit Zufallsbefunden zu berücksichtigen: 1) Art und Umfang der Aufklärung und Einwilligung bei einer unüberschaubaren Zahl von möglichen Befunden. 2) Einordnung der klinischen Bedeutung einer genetischen Veränderung im Sinne von gesichertem, wahrscheinlichem, möglichem oder fraglichem/unbekanntem klinischen Nutzen. 3) Prozessierung des Informationsrückflusses für Gegenwart und Zukunft. 4) Ressourcenplanung im Hinblick auf die klinische Validierung, die Erläuterung von Befunden und den Transfer in die klinische Praxis. Im Umgang mit genetischen Zufallsbefunden besteht erheblicher empirisch-ethischer Forschungs- und politischer Regelungsbedarf. Zeitgleich ist es unabdingbar, die Wahrnehmung und das Verständnis der untersuchten Personen sowie die Grundhaltung gegenüber Zufallsbefunden im Rahmen von Studien zu beleuchten und entsprechende Bildungs- und Kommunikationswerkzeuge zu entwickeln. (shrink)

Recently, individualized or personalized medicine (PM) has become a buzz word in the academic as well as public debate surrounding health care. However, PM lacks a clear definition and is open to interpretation. This conceptual vagueness complicates public discourse on chances, risks and limits of PM. Furthermore, stakeholders might use it to further their respective interests and preferences. For these reasons it is important to have a shared understanding of PM. In this paper, we present a sufficiently precise as well (...) as adequate definition of PM with the potential of wide acceptance. (shrink)