Driven by technological innovations, newborn screening (NBS) panels have been expanded and the development of genomic NBS pilot programs is rapidly progressing. Decisions on disease selection for NBS are still based on the Wilson and Jungner (WJ) criteria published in 1968. Despite this uniform reference, interpretation of the WJ criteria and actual disease selection for NBS programs are highly variable. A systematic literature search [PubMED search “Wilson” AND “Jungner”; last search 16.07.22] was performed to evaluate the applicability of the WJ (...) criteria for current and future NBS programs and the need for adaptation. By at least two reviewers, 105 publications (systematic literature search, N = 77; manual search, N = 28) were screened for relevant content and, finally, 38 publications were evaluated. Limited by the study design of qualitative text analysis, no statistical evaluation was performed, but a structured collection of reported aspects of criticism and proposed improvements was instead collated. This revealed a set of general limitations of the WJ criteria, such as imprecise terminology, lack of measurability and objectivity, missing pediatric focus, and absent guidance on program management. Furthermore, it unraveled specific aspects of criticism on clinical, diagnostic, therapeutic, and economical aspects. A major obstacle was found to be the incompletely understood natural history and phenotypic diversity of rare diseases prior to NBS implementation, resulting in uncertainty about case definition, risk stratification, and indications for treatment. This gap could be closed through the systematic collection and evaluation of real-world evidence on the quality, safety, and (cost-)effectiveness of NBS, as well as the long-term benefits experienced by screened individuals. An integrated NBS public health program that is designed to continuously learn would fulfil these requirements, and a multi-dimensional framework for future NBS programs integrating medical, ethical, legal, and societal perspectives is overdue. (shrink)

Der vorliegende Beitrag ist als ein Versuch zu verstehen, dem polnischen Leser eine recht seltsame Position aus der Reihe der deutschsprachigen Lodzaica, nämlich die 1913 im Verlag August Grüning in Pabianice herausgegebene Sammlung von Witzen und Anekdoten mit dem Titel 'Ne Mütze voll Witze aus Lodz und Pabianice’, näherzubringen. Der Verfasser des schmalen Bändchens, der sich hinter dem Pseudonym Wilfried Spectator verbirgt, ist Reinhold Piel, ein Deutscher aus Pabianice. Als Satelitenstadt von Łódź, der sich damals sehr rasch entwickelnden Textilmetropole, bildete (...) auch Pabianice in jenen Jahren zweifelsohne ein Teil des in ganz Europa einmaligen und eigenartigen multikulturellen und multiethnischen Tigcls. Reinhold Piel stellte sich mit seinem Büchlein die Aufgabe, ein Sammelporträt der Mentalität des typischen Vertreters jenes Tigels von Kulturen und Sprachen zu zeichnen. In der mehrere disparate Elemente integrierenden Gemeinschaft funktionierte der Humor sicherlich als eine Art Sicherheitsventil, mit dessen Hilfe man bestrebt war, Fremdes zu „zähmen“ und Konflikte zu entschärfen. Scheinbar abstrakte, „auslachende“ Beispiele haben sich wahrscheinlich ebenfalls vortrefflich als Methode bewährt, andere diplomatisch zu sensibilisieren, aber auch eigene Nachteile und Unzulänglichkeiten mit Abstand zu sehen. Der universale Charakter der Anekdote als literarisches Genre beruht u.a. auf ihrer Ahistorizität und Konkretheit zugleich, ihr narratives Werkzeug hingegen - die individualisierte Sprache des multiethnischen Milieus - liefert hervorragenden StolT für sprachwissenschaftliche Forschung. Ein besonders interessanter Aspekt ist dabei vor allem die Frage nach der Übersetzbarkeit bzw. Unübersetzbarkeit von Kulturidiomatik. Um dem Leser entgegenzukommen und ihm den historischen und informativen Wert der besprochenen Sammlung bewusst zu machen, wird im Anhang - zum ersten Mal in der polnischen Sprache - eine Auswahl von besonders charakteristischen Witzen der genannten Sammlung von R. Piel präsentiert. (shrink)